Związek chorób rzadkich z jamą ustną

Spyrka A:
PRACA POGLĄDOWA
ART DENT
Tom/Volumne 23; Numer/Number 1 (87)/2025: 32-37
E-ISSN 2392-2818
ISSN 2081-4798

Związek chorób rzadkich z jamą ustną
The relatitionship between rare diseases and the oral cavity

Anna Spyrka^1,E,F
¹ Wydawnictwo AS MEDIA

ORCID: https://orcid.org/0009-0008-2364-2627

Authors’ Contribution: A - Study Design, B - Data Collection, C - Statistical Analysis, D - Data Interpretation, E - Manuscript Preparation, F - Literature Search, G - Funds Collection

Konflikt interesów: Autorka oświadcza, że nie występuje konflikt interesów związany z publikacją niniejszego artykułu.

Finansowanie: Autorka oświadcza, że praca nie była finansowana ze źródeł zewnętrznych.

Received: 25.01.2025. Accepted: 02.02.2025. Published: 19.02.2025
Prawa autorskie przeniesione na Wydawnictwo AS MEDIA
Kontakt z autorem: WYDAWNICTWO AS MEDIA, ul. Tymiankowa 23, 40-750 Katowice, tel. +48 32 355 06 20, e-mail:This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Cytowanie: należy cytować pierwotną, elektroniczną wersję artykułu: Spyrka A: Związek chorób rzadkich z jamą ustną; Art Dent 2025;87(1):32-37.

STRESZCZENIE
Celem opracowania jest przedstawienie zależności pomiędzy chorobami rzadkimi a stanem jamy ustnej oraz zwrócenie uwagi na znaczenie znajomości ich manifestacji stomatologicznych w codziennej praktyce. Choroby rzadkie stanowią zróżnicowaną grupę schorzeń, z których większość ma podłoże genetyczne i może ujawniać się już w dzieciństwie. W artykule omówiono wybrane choroby i zespoły, w tym akromegalię, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Cornelii de Lange oraz zespół Marfana, ze szczególnym uwzględnieniem objawów występujących w obrębie jamy ustnej. Podkreślono znaczenie profilaktyki, właściwej higieny jamy ustnej, wczesnego rozpoznawania nieprawidłowości oraz współpracy interdyscyplinarnej. Indywidualne dostosowanie postępowania stomatologicznego do stanu ogólnego i możliwości współpracy pacjenta może poprawić bezpieczeństwo oraz jakość opieki stomatologicznej.
SŁOWA KLUCZOWE:
akromegalia; choroby rzadkie; zespół Cornelii de Lange; zespół Marfana; zespół Pradera-Williego; zespół Retta
SUMMARY
The aim of this article is to present the relationship between rare diseases and oral health and to highlight the importance of recognizing their oral manifestations in everyday dental practice. Rare diseases comprise a heterogeneous group of conditions, most of which have a genetic background and may become apparent in childhood. Selected diseases and syndromes, including acromegaly, Prader-Willi syndrome, Rett syndrome, Cornelia de Lange syndrome and Marfan syndrome, are discussed with particular emphasis on oral manifestations. The importance of prevention, appropriate oral hygiene, early recognition of abnormalities and interdisciplinary cooperation is emphasized. Individual adaptation of dental management to the patient’s general condition and ability to cooperate may improve the safety and quality of dental care.
KEY WORDS:
Acromegaly; Rare Diseases; Cornelia de Lange Syndrome; Marfan Syndrome; Prader-Willi Syndrome; Rett Syndrome

PIŚMIENNICTWO/REFERENCES:
1.    Molina-García A, Castellanos-Cosano L, Machuca-Portillo G, Posada-de la Paz M: Impact of rare diseases in oral health; Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2016;21(5):587–594. doi:10.4317/medoral.20972
2.    Na czym polegają choroby rzadkie? Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich; https://www.poradnikzdrowie.pl/zdrowie/choroby-genetyczne/na-czym-polegaja-choroby-rzadkie-diagnostyka-i-leczenie-aa-vNWb-ooVU-95b8.html
3.    German Federal Ministry of Health. 2013. Available online: http://www.bmg.bund.de/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html (accessed on 18 June 2017).
4.    Wetterauer B, Schuster R: Rare diseases. Funding programs in Germany and Europe. Bundesgesund; Gesundheitsforsch 2008;51:519. 
5.    Cassidy SB, Forsythe M, Heeger S, Nicholls RD, Schork N, Benn P: Comparison of phenotype between patients with Prader-Willi syndrome due to deletion 15q and uniparental disomy 15; Am J Med Genet 1997;68:433–40.
6.    Hamilton CR, Scully RE, Kliman B: Hypogonadotropinism in Prader-Willi syndrome. Induction of puberty and sperm altogenesis by clomiphene citrate; The American Journal of Medicine 1972;52(3):322–329.
7.    Lindgren AC et al.: Eating behavior in Prader-Willi syndrome, normal weight, and obese control groups; The Journal of Pediatrics 2000;137(1):50–55. DOI: 10.1067/mpd.2000.106563.
8.    Aughton DJ, Cassidy SB: Physical features of Prader-Willi syndrome in neonates; American Journal of Diseases of Children 1990;144(11):1251–1254.DOI: 10.1001/archpedi.1990.02150350083032.
9.    Scardina GA, Fucà G, Messina P: Oral diseases in a patient affected with Prader-Willi syndrome; European Journal of Paediatric Dentistry 2007;8(2):96–99.
10.    Duś-Ilnicka I, Buchta J: Pacjent z chorobą rzadką w gabinecie. Zespół Pradera-Williego; Stomatologia po Dyplomie 2020;03.
11.    https://psychoterapiacotam.pl/zespol-retta-przyczyny-i-objawy/ 
12.    Chahrour M, Zoghbi HY: The story of Rett syndrome: from clinic to neurobiology; Neuron 2007;56:422–37.
13.    Fuertes-González MC, Silvestre FJ, Almerich-Silla JM: Oral findings in Rett syndrome: A systematic review of the dental literature; Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2011;16:e37–41. 
14.    Voermans N, Timmermans J, Van Alfen N, Pillen S, Akker J, Lammens M: Neuromuscular features in Marfan syndrome; Clin Genet 2009;76:25–37.
15.    Ammash NM, Sundt TM, Connolly HM: Marfan syndrome-diagnosis and management; Curr Probl Cardiol 2008;33:7–39.
16.    Bauss O, Sadat-Khonsari R, Fenske C, Engelke W, Schwestka- Polly R: Temporomandibular joint dysfunction in Marfan syndrome; Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2004;97:592–8.
17.    Orpha.net: Dokument proceduralny: Nomenklatura chorób rzadkich w języku polskim; 2017. 
18.    Bolanowski M, Ruchała M, Zgliczyński W, Kos-Kudła B, Bałdys-Waligórska A, Zieliński G, Bednarczuk T, Hubalewska-Dydejczyk A, Kamiński G, Marek B, Daroszewski J, Waśko R, Lewiński A:  Akromegalia — nowe spojrzenie na pacjenta. Polskie propozycje postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w akromegalii w świetle aktualnych doniesień; Endokrynologia Polska 2014;65(4):326–331.
19.    Nieckuła E: Akromegalia: choroba trudna do rozpoznania dla dentysty; www.infodent24.pl
20.    Fernandes KS, Kokron CM, Toledo Barros M, Kalil J, Gallottini M: Oral manifestations in patients with hypogammaglobulinemia; Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol 2012;114:e19–e24.
21.    Jordan RA, Bodechtel C, Hertrampf K, Hoffmann T, Kocher T, Nitschke I, Schiffner U, Stark H, Zimmer S, Micheelis W, Group D.V.S.I.: Fünfte Deutsche Mundgesundheitsstudie; DMS V 2014.
22.    Zespół Kabuki (ZK); https://centrum.potrafiepomoc.org.pl/choroby-rzadkie/zespol-kabuki
23.    Stein JM: Diagnostik in der Parodontologie; Quintessenz 2012,63,1127-1137.
24.    Hahnel S, Christoph A, Scherl Ch, Hösl H: Leczenie interdyscyplinarne – minimalnie inwazyjne rekonstrukcje typu tabletop; Art Dent 2018;68:76-85.